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| 馬年開門紅︱上海交通大學(xué)連發(fā)兩篇Nature！ |
| http://www.rumandrelaxation.com 2026年2月22日 來源：上海交通大學(xué) |
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北京時間2月19日凌晨，國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然》（Nature）在線發(fā)表了上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院聯(lián)合團隊的重磅成果——”An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning“。同期《自然》（Nature）還在News&views版塊中發(fā)表針對上述成果的專文評論“Al succeeds in diagnosing rare diseases”，文章指出DeepRare在臨床診斷應(yīng)用和AI通用技術(shù)方面都做出了非常重要的貢獻。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物、數(shù)字醫(yī)療泰斗、美國斯克里普斯研究轉(zhuǎn)化研究所（Scripps Research）所長Eric Topol也第一時間推薦，將DeepRare視作Agentic AI在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的優(yōu)秀范例。
該研究由上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授與醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國教授領(lǐng)銜，協(xié)同多方科研力量共同攻關(guān)完成。針對罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題，團隊提出了全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統(tǒng)DeepRare。
系統(tǒng)創(chuàng)新性地采用了“中樞-分身”架構(gòu)，在以下三個維度實現(xiàn)了對傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)AI的代際超越：
1. 全域鏈接，知識即服務(wù)：DeepRare打破了數(shù)據(jù)孤島，實時鏈接并整合了海量醫(yī)學(xué)文獻知識庫與真實臨床病例數(shù)據(jù)。它超越了單純的信息檢索，實現(xiàn)了對醫(yī)學(xué)知識的深度理解與內(nèi)化，相當(dāng)于為每一次診斷都調(diào)動了全球最頂尖的醫(yī)學(xué)知識儲備。
2. 深度思考，拒絕“直覺”：不同于傳統(tǒng)AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具備了類似人類醫(yī)生的“慢思考（System 2）”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設(shè)-驗證-自我反思”的迭代循環(huán)，對診斷線索進行反復(fù)推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。
3. 白盒推理，全程可溯：針對AI醫(yī)療最大的“信任危機”，DeepRare實現(xiàn)了全流程的循證推理。系統(tǒng)生成的每一個診斷結(jié)論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。
論文數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出了驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準(zhǔn)確率（Recall@1）達到 57.18%。這一數(shù)據(jù)具有里程碑意義——它比此前該領(lǐng)域的國際最佳模型提升了23.79個百分點，徹底改變了過去“不測基因就難確診”的困境，為基層醫(yī)院的快速篩查提供了強有力的工具。在回顧性人機對比實驗中，DeepRare 在診斷召回率上超越了具有十年臨床經(jīng)驗的罕見病專科醫(yī)生，成為首個在該指標(biāo)上優(yōu)于醫(yī)生的罕見病診斷方法。
而當(dāng)引入基因測序數(shù)據(jù)后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模態(tài)數(shù)據(jù)的加持下，其在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率（Recall@1）一舉突破70.6%，顯著優(yōu)于目前國際通用的Exomiser工具（53.2%）。
此外，經(jīng)新華醫(yī)院專家團隊驗證，DeepRare生成的具備完整證據(jù)鏈的推理報告，獲得了人類專家95.4% 的高度認可，真正做到了“有理有據(jù)”。
好的技術(shù)，不能只停留在紙面上。事實上，DeepRare的應(yīng)用落地早已先行一步，并成功跑通了“在線平臺、院內(nèi)質(zhì)控、產(chǎn)業(yè)賦能”三位一體的轉(zhuǎn)化路徑。
基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線。項目團隊透露，平臺上線短短半年，已展現(xiàn)出強大的全球影響力。截至發(fā)稿前，DeepRare已吸引了超過1000名專業(yè)用戶注冊使用，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機構(gòu)。從中國的三甲醫(yī)院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正在成為全球醫(yī)生手中的罕見病“聽診器”。
在新華醫(yī)院，DeepRare 已完成院內(nèi)部署并進入緊張的內(nèi)測階段。不同于輔助診斷，它在院內(nèi)更像是一個嚴謹?shù)摹皵?shù)字質(zhì)控員”，即將正式用于全院罕見病診療的質(zhì)控流程。它能幫助醫(yī)生在復(fù)雜的診療中查漏補缺，守住診斷的“安全底線”，確保每一位患者都能得到最周全的評估。
此外，在產(chǎn)業(yè)落地端，科研轉(zhuǎn)化團隊正與國內(nèi)多家頭部基因檢測機構(gòu)展開深度合作 。過去，基因測序公司給出的報告往往高度依賴稀缺的人工專家進行解讀，效率低且成本高 。如今，通過標(biāo)準(zhǔn)的API接入DeepRare系統(tǒng)，第三方機構(gòu)可自動化生成高精度的臨床解讀報告，成功跨越了從基因數(shù)據(jù)到臨床解讀的“認知壁壘”，讓精準(zhǔn)醫(yī)療的成果普惠更多罕見病家庭。
為了將這一“中國方案”推廣至全世界，聯(lián)合團隊正全面深化與全球頂尖醫(yī)療及科研機構(gòu)的戰(zhàn)略合作，并正式啟動“萬人臨床驗證計劃”。團隊計劃在未來半年內(nèi)，依托廣泛的國際多中心合作網(wǎng)絡(luò)，完成數(shù)萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗證�！拔覀儾粌H是在驗證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國界的智能診斷網(wǎng)，用AI為被遺忘的少數(shù)派縮短確診的漫漫長路�！表椖控撠�(zé)人表示。
與正刊論文同步上線的，還有《自然》（Nature）特邀西澳大利亞大學(xué)學(xué)者Timo Lassmann撰寫的專文評論（News & views）。
文章指出DeepRare 最重要的兩點意義：第一，打破AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過程贏得了醫(yī)學(xué)界的信任。第二，構(gòu)建了“實時知識檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為需要復(fù)雜邏輯推理的領(lǐng)域提供了共通的“解題思路”。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)軍人物、數(shù)字醫(yī)療泰斗、美國斯克里普斯研究轉(zhuǎn)化研究所（Scripps Research）所長Eric Topol也第一時間推薦，將DeepRare視作Agentic AI在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的優(yōu)秀范例。
該項目得到了科技創(chuàng)新2030—“新一代人工智能”重大項目、上海市科學(xué)智能“百團百項”專項、上海市科委人工智能科技支撐專項項目支持。
論文鏈接
www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9
PDF版下載鏈接
https://rdcu.be/e4A5S
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